Примерами фенотипических признаков человека являются цвет кожи или глаз, рост тела или определенные личностные характеристики. Хотя любой фенотип любого организма основывается на генотипе, на фенотипические проявления также могут влиять факторы окружающей среды, мутации и генетические вариации такие как полиморфизмы отдельных нуклеотидов или же комбинация этих факторов.
Феном человека охватывает множество характеристик, касающихся как макро-, так и микроуровня, как внешнего вида человека, так и функций внутренних органов, как биохимических особенностей, так и психологического поведения и так далее.
Термин "феном человека" используется с конца 40-х годов прошлого века. Хотя данный термин используется в течение вот уже многих лет, развитие релевантных добровольных международных стандартов на основе консенсуса в соответствующей сфере практически не велось.
И это притом, что уже начала формироваться наука феномика, касающаяся систематического изучения фенома и его определений. Речь о междисциплинарной области исследований, которая включает в себя биологию, науку о данных, инженерные и другие области.
Понятия из феномики используются в функциональной геномике, фармацевтических исследованиях, метаболической инженерии, сельскохозяйственных исследованиях и филогенетике. Одним из приоритетных направлений данной науки является улучшение (как в качественном, так и в количественном отношении) способности измерять феномы.
Стандарты ИСО на феном человека
Чтобы ликвидировать существующие пробелы в области стандартизации феномики человека, Администрация по стандартизации Китая (Standardization Administration of China; SAC) выступила с инициативой по разработке добровольных международных стандартов на основе консенсуса по феномену человека. Работу предлагается вести под эгидой Международной организации по стандартизации (International Organization for Standardization; ISO; ИСО).Предложения от заинтересованных сторон будут приниматься до 31 мая 2019 года. Авторам предложений следует учитывать, что новые стандарты не будут касаться следующих областей, охватываемых существующими техническими комитетами ИСО:
• ИСО / ТК 276 (биотехнология);
• ИСО / ТК 215 (медицинская информация);
• ИСО / МЭК СТК 1 / СК 37 (биометрия);
• ИСО / МЭК СТК 1 / СК 29 (кодирование аудио, изображений, мультимедиа и гипермедиа информации);
• ИСО / ТК 249 (традиционная китайская медицина);
Существующие стандарты в области феномики и другие инструменты
В настоящее время заинтересованным сторонам доступен практически только один релевантный стандарт, который называется MIAPPE (Minimal Information About a Plant Phenotyping Experiment или Минимальная информация об эксперименте фенотипирования растений). Этот стандарт используется многими исследователями для сбора и организации данных о фенотипах растений.По инициативе австралийского правительства Австралийская лаборатория по изучению феномологии растений (Australian Plant Phenomics Facility; APPF) недавно разработала ряд новых инструментов для комплексных и быстрых измерений фенотипов как в лаборатории, так и "в поле". Но эти инструменты касаются только флоры.
Работу в аналогичном направлении ведет и Международная сеть фенотипирования растений (International Plant Phenotyping Network; IPPN), которая стремится обеспечивать обмен знаниями, информацией и опытом в области феномики растений путем предоставления сети, связывающей исследовательские группы, разработчиков стандартов и представителей регулирующих органов.
Ее региональными партнерами являются Европейская сеть по фенотипированию растений (European Plant Phenotyping Network; EPPN), Североамериканская сеть по фенотипированию растений (North American Plant Phenotyping Network; NAPPN) и другие подобные организации.
